Porfiria Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Porfiria Hastalığı, Belirtileri ve Tedavisi

Hemoglobinin yapısını oluşturan hem maddesinin sentez bozulması ile ortaya çıkan, ataklar halinde gelen ve birçok organı da ilgilendiren bir hastalık olan porfiria hastalığı, genel olarak genetik bir hastalık olarak bilinir. Hastalık, hem maddesinin sentezi sırasında bazı enzimlerin eksikliğinden dolayı ortaya çıkan porifirin adlı maddenin vücutta birikmesi ile oluşur. Hastalığın ilk belirtilerinden biri ışığa duyarlılık ya ada aniden başlayan ve periyodik olarak tekrarlayan karın ağrıları şeklinde olur. Sebebi bulunamayan karın ağrılarında porfiria hastalığı düşünülür. Ayrıca, genetik yatkınlık da göz önüne alınmalıdır.

Porfiria Hastalığı Belirtileri

Porfiria hastalığının iki türü vardır. Bunlardan biri baskın, diğeri çekiniktir. Hastalık genetik olarak aileden çocuğa geçebildiği gibi çevresel faktörler veya akraba evliliklerinden dolayı da olmaktadır. Çevresel faktörler gibi nedenlerle sonradan ortaya çıkan hastalık karaciğerde hemoglobin sentez bozukluğuna neden olmaktadır. Porfiria hastalığı belirtileri arasında, ani ve şiddetli karın ağrısı, bulantı, kusma, nadiren ishal veya kabızlık görülür. Hastalığın nöropsikiyatrik bulguları arasında ise, panik hali, ani heyecan, hayal görme, paranoya, depresyon, zihin bulanıklığı ve asabilik görülür. Hastalığın nörolojik belirtileri ise, uyuşma, kas ağrıları, his kaybı, karıncalanma ve kuvvetsizlik görülür. Kardiyolojik belirtileri ise kalp çarpıntısı, hipertansiyon, göz kararması ve bayılma görülür. Burada dikkat edilmesi gereken hipertansiyonun kalıcı olabileceğidir. Dermatolojik belirtileri, ışığa karşı hassasiyet nedeniyle ciltte su toplamış kabarcıklar, , ciltte oluşan kızarıklık, deride incelme, kıllanmada artış, ciltte yaralar görülür. Ayrıca, kutanöz porfiria türü hastalığın vampir hastalığı olarak anılmasına neden olmaktadır. Çünkü bu türde, hasta sarımsağın içinde bulunan bir madde nedeniyle ağırlaşmaktadır. Güneş ışığına çıkamaz, ciltte tahribat oluşur. Diş etlerinin çekilmesi ile dişler olduğundan daha sivri bir duruma gelir.

Porfiria Hastalığı Teşhisi

Çok nadir rastlanılan bir hastalık olduğu için teşhis konulması biraz geç olmaktadır. Sebebi bilinmeyen ve aniden ortaya çıkan karın ağrılarında porfiria hastalığı düşünülür. Kan testleri ile kandaki porfirin maddesinin miktarı, sonucu belirleyecektir. Porfiria hastalığı teşhisi, genellikle başka hastalıklarla karıştırıldığı için geç yapılmakta ve bu yüzden tedavi için geç kalınmaktadır.

Porfiria Hastalığı Tedavisi

Porfiria hastalığı tedavisi için, vücutta fazla demir birikiminden uzak durmak gerekir. Hastalığı tetikleyen alkol, sigara tüketimi, güneşte kalma, açlık, bazı enfeksiyonlar, bazı ilaçların yan etkileri sonucu oluşan karaciğer rahatsızlıkları gibi faktörlerden uzak durmak gerekir. Hastalığın ataklarında, kandaki demir miktarını azaltacak olan ilaçlar kullanmak gerekir. Hematin isimli ilaç bazı ülkelerde hastalığın tedavisi için kullanılmaktadır.

YORUMLAR YAZ

Bu yazı yorumlara kapatılmıştır.