Metabolizma Hastalıkları Belirtileri ve Tedavisi

Metabolizma Hastalıkları, Belirtileri ve Tedavisi

Protein, karbonhidrat ve yağ asitlerinin dönüşümü ile ilgili olan hastalıklara metabolizma hastalıkları adı verilir. Metabolizma hastalıkları doğuştan genetik faktörlerle oluşanlar da dâhil edildiğinde geniş bir alanı kaplamaktadır. Gün içinde alınan enerji metabolizmanın hızına göre vücutta yakılır. Metabolizma hastalıkları tek tek düşünüldüğüne nadir hastalıklar grubuna girer. Ancak çok sayıda metabolizma hastalığı olduğu düşünüldüğünde önemli bir hastalık grubunu oluşturmaktadır. Gen bozukluğu nedeniyle ortaya çıkıkları için genellikle akraba evlilikleri neticesinde ortaya çıktığı bilinmektedir. Gebelik süresi içinde teşhis edilen ve tedavi edilen rahatsızlıkları vardır.

Metabolizma Hastalıkları Tanısı

Metabolizma hastalıkları teşhisi çok güçtür. Bu hastalıklar kalıtsal olarak anne ve babadan geçmektedir. Tüm hastalıklar içinde görülme sıklığı % 1’dir. Bu hastalıklar genellikle akraba evlilikleri sonucu görüldüğünden ve Türkiye’de de akraba evliliği sık yapıldığından, metabolizma hastalığı görülme oranı daha fazladır. Doğuştan hastalıkların teşhisi, sonradan olan metabolizma hastalıklarına göre daha kesindir. Bebeğin doğumundan itibaren yapılan tetkikler ile metabolizma hastalıkları kolaylıkla teşhis edilir ve tedavisi yapılır. Yetişkin dönemde görülen belirtilerin metabolizma hastalığı belirtisi olduğu düşünülmez ve bu yüzden tedavi süreci çok zordur.

Doğumsal Metabolizma Hastalıkları Belirtileri

Yeni doğan bebeklerde metabolizma bozukluklarında ilk belirti, iştahsızlık, kusma, aktivitelere karşı ilgisizlik, huzursuzluk, sarılık, nöbetler ve gelişme geriliği görülür. Diğer metabolizma hastalıkları belirtileri, katarakt, dalak ve karaciğer büyümesi, karında şişlik, göz retinasında kırmızı noktalar, saç dökülmesi, anormal kemik büyümesi ve kas koordinasyonunda bozukluk sayılabilir. Belirtiler ve bulgular hastalığın türüne göre değişiklik gösterebilir ve çocuklarda zihinsel yetersizliğe neden olur. Bu belirtilerin haricinde başka belirtiler de görülür.

Metabolizma Hastalıkları Tedavisi

Metabolizma hastalıklarına örnek olarak, şeker, şişmanlık, hipertansiyon, tiroid hastalıkları, guatr, insülin direnci ve kan yağı bozuklukları sayılabilir. Metabolizma hastalıkları tedavisi, hastanın yaşına, kilosuna ve benzeri özelliklerine göre değişiklik gösterir. Bu hastalıklar hastanelerin Endokrinoloji ve Metabolizma hastalıkları bölümlerinde tedavi edilirler. Tedavi yöntemleri, diyet, bağırsaktan salgılanma sağlayan madde verilmesi, acil durumlarda diyaliz, organ nakli, kemik iliği nakli, gen tedavisi, şeker hastalığı gibi durumlarda insülin direncini kırmak için ilaç tedavisi şeklinde olmaktadır. Ani kalp krizleri ile ölüme götürecek kadar ciddi olan metabolizma hastalıklarının kesinlikle tedavi edilmesi gerekmektedir. Erken yaşta tedavi edilmeyen metabolizma hastalıkları zekâ geriliğine sebep olur. Yetişkinlerde körlüğe kadar giden göz hastalıkları, organ kaybı, ayak yaraları gibi ciddi sonuçlar içerir. Hastalarda hayat standartlarının düşmesine ve iş gücü kaybına neden olur.

YORUMLAR YAZ

Bu yazı yorumlara kapatılmıştır.