Depo Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Depo Hastalığı, Belirtileri ve Tedavisi

Kalıtsal bir hastalık olan depo hastalığı, dünyada on binlerce kişide görülmektedir. Hastalığa ayrıca Fabry hastalığı da denilmektedir. Kalıtsal bir hastalık olduğu için belirtiler bebeklikten itibaren görülmeye başlar. Çekinik genlerle taşındığı için kişide iki tane hastalık geni bulunmalıdır. Bebeğin hastalık genini hem anneden hem de babadan almış olması gerekir. Hastalığın birçok çeşidi vardır. Depo hastalığının isimleri, vücuttaki eksik enzim ismine göre belirlenir. Hücrede bulunan lizozom, hücreye alınan maddelerin parçalanarak sindirilmesini sağlayan bir organeldir. Lizozomal depo hastalığı olan kişilerde bu enzimlerin aktivitelerinde azalma olur. Bunun sonucu olarak atık maddeler sindirilemez ve vücutta birikir.

Depo Hastalığı Belirtileri

Depo hastalığı belirtileri arasında, kişilerde şiddetli ağrılar oluşur ve normal ağrı kesiciler bu ağrıları geçirmekte yeterli olmaz. Bu nedenle daha etkili ağrı kesiciler sürekli kullanılmak zorundadır. Ağrıların çok daha fazla olması sonucu doktor morfin verebilir. Lizozomal depo hastalığında deride kızarıklıklar olur ve bazen bu kızarıklıklar kanayabilir. Kızarıklıkların tedavisi lazer ile yapılır. İshal, bulantı ve kusma oluşur. Hastaya uygulanacak olan az sodyumlu ve az proteinli diyetler ile hastalığın böbreğe zarar vermesi engellenmeye çalışılır. Hastalığın türüne ve şiddetine göre kalp sorunlarına da sebep olur. Kalpte ritim bozukluğu olur. Kullanılacak olan ilaçlar ile kalpte oluşan hasarlar giderilir. Bu hastalığa yakalananlarda inme sık görülen bir durumdur. Bu nedenle tedavi sırasında pıhtılaşmayı önleyici ilaçlar kullanılır. Depo hastalığında, az ve sık yemek yenerek mide ve bağırsak hastalıkları en aza indirilebilir. Ayrıca tuz tüketimi azaltılarak kalp ve böbrek rahatsızlıkları da azaltılabilir. Depo hastalıklarını, ani sıcaklık değişimleri, güneşte fazla durmak ve stres gibi etkenler tetikleyebilir. Bu duruma dikkat edilerek bol su içilmelidir. İnme riskini azaltmak için alkol ve sigara kullanımı bırakılmalıdır.

Depo Hastalığı Tedavisi

Pek çok çeşidi bulunan depo hastalığı tedavi şekli yoktur. Cerrahi, diyaliz ve fizik tedavi gibi semptomatik tedaviler uygulanır. Bu tedavi yöntemiyle hastalığın semptomları düzeltilir ancak, ana sorun giderilmeden kalır. Hastalığın kendisine yönelik olarak uygulanan tedavi yöntemleri ise sınırlıdır. Kök hücre transplantasyonu ile eksik enzim salgılayan hücrelere sağlıklı kök hücrelerden nakil yapılır. Enzim replasman tedavisi ile eksik enzimin rekombinant formu verilir. Substrat inhibisyonu tedavisi ile substratın üretimi ilaç tedavisi ile azaltılır. Ayrıca, henüz araştırma aşamasında olan tedavi yöntemleri bulunmaktadır. Bunlar, küçük moleküllü ilaçlar, enzim güçlendirme tedavileri, gen tedavileri, substrat sentezi inhibisyonu tedavileridir.